A combinação de um exame de sangue para medir um biomarcador do Alzheimer e um teste genético pode ajudar a identificar pessoas com maior risco de desenvolver comprometimento cognitivo antes do surgimento dos sintomas.

A estratégia foi elaborada por pesquisadores dos Estados Unidos e publicada na revista científica The Lancet Neurology, mas ainda precisa de mais evidências antes de começar a ser disseminada. Até o momento, a validação da técnica foi feita com quase 9.000 participantes do estudo, acompanhados por até 4 anos.

A busca por identificação de risco de demências, como o Alzheimer, é uma das prioridades da pesquisa, pois alguns tratamentos administrados nos estágios iniciais podem retardar a progressão do declínio cognitivo. E a cada dia surgem novos tratamentos, como os recém-desenvolvidos medicamentos antiamiloides, que demonstraram benefícios na redução do ritmo de declínio cognitivo em pacientes nos estágios iniciais da doença.

Demências como o Alzheimer se caracterizam pelo acúmulo de proteína tau e amiloide no cérebro, e parte desse material pode extravasar para a corrente sanguínea. Recentemente foram desenvolvidos novos exames de sangue capazes de medir os níveis de p-tau217 no organismo. Testes como esse já estão disponíveis no Brasil, embora não estejam incorporados ao SUS (Sistema Único de Saúde).

Apesar dos avanços, estudos apontam que os exames de sangue, sozinhos, ainda não são precisos o suficiente para determinar a existência da doença. Foi então que o grupo de pesquisa resolveu combinar os resultados do exame com informações genéticas dos pacientes.

Em particular, os especialistas buscaram variações no gene APOE, candidato mais forte do nosso material genético a exercer influência sobre o surgimento da doença. Embora a genética sozinha não determine o desenvolvimento do Alzheimer —uma a cada cinco pessoas possui alelos associados à doença—, os resultados combinados com os exames de sangue se mostraram precisos na identificação de risco da doença.

A descoberta pode ajudar pessoas a se preparar para o futuro. Entretanto, Eduardo Ferriolli, professor e pesquisador da USP (Universidade de São Paulo), afirma que não é necessária uma corrida aos laboratórios em busca desses exames, pois a identificação de alterações biológicas associadas ao Alzheimer não significa necessariamente que a pessoa tenha desenvolvido demência. Além disso, os tratamentos atualmente aprovados não são indicados para pessoas que apresentam apenas alterações biológicas, sem comprometimento cognitivo.

Atualmente o diagnóstico do Alzheimer depende de uma longa sequência de avaliações clínicas por meio de testes neuropsicológicos. Ferriolli diz que apenas com a avaliação clínica e exames de ressonância magnética ou tomografia é possível fazer o diagnóstico com bastante segurança.

Entretanto, quando se trata de pessoas com suspeita de início de um quadro demencial, esse diagnóstico é mais difícil e são necessários exames complementares.

Exames de líquor, por punção lombar, e PET amiloide, exame de imagem que depende de infraestrutura especializada, podem auxiliar na identificação de marcadores da doença, mas não estão amplamente disponíveis.

Existem iniciativas que também buscam agilizar o diagnóstico em outras fases da doença. No mundo todo, grupos de pesquisa estão se debruçando em uma corrida para desenvolver modelos preditivos da doença, e o Brasil está na vanguarda dessa busca. Uma pesquisa brasileira mostrou que o uso de inteligência artificial pode viabilizar a aplicação de eletroencefalogramas (EEGs) para o diagnóstico das demências.

Os EEGs são mais baratos que exames de biomarcadores e estão amplamente disponíveis. Entretanto, a análise desses dados, mesmo por profissionais treinados, é um processo moroso. Ao envolver algoritmos de análise de redes complexas e métodos de aprendizado de máquina no tratamento desses dados, o estudo conseguiu oferecer um diagnóstico mais preciso quando comparado com outras tecnologias existentes.

Andriana Campanharo, professora e pesquisadora da Unesp (Universidade Estadual Paulista) à frente do estudo, diz que é importante oferecer meios para identificar a doença ainda na fase inicial para pacientes de Alzheimer. “O diagnóstico às vezes só chega em fases avançadas, quando não há muito mais que podemos fazer.”

Os algoritmos para análise de EEGs ainda precisam ser validados com um número maior de bases de dados para verificar se os resultados obtidos são universais. Também é preciso se aproximar da área clínica para desenvolver uma aplicação. Campanharo também estuda viabilizar o uso de exames de imagem de ressonância magnética para auxiliar o diagnóstico por algoritmos semelhantes, com resultados preliminares igualmente promissores.

Um grupo de pesquisa italiano também desenvolveu um modelo a partir de EEGs para auxiliar no diagnóstico da doença, mas por meio do desenvolvimento de gêmeos digitais, que são modelos computacionais criados para representar características e processos de um objeto —nesse caso, do cérebro do paciente. Isso permite acompanhar alterações e fazer previsões sobre sua evolução a partir de dados reais. Testado em 124 participantes, o método foi capaz de fazer diagnósticos com 88% de acurácia.